Opsporing aangeboren aandoeningen

De centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen krijgen meer middelen om 9 specifieke aandoeningen te detecteren bij alle Vlaamse pasgeborenen.

De Vlaamse regering kent een subsidie van 4440.000 euro toe aan de centra voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen in Antwerpen, Gent en Brugge.

In Vlaanderen worden alle pasgeborenen in het eerste levensjaar systematisch gescreend op 11 stofwisselingsziekten. Die ziekten komen niet vaak voor, maar zijn wel een belangrijke oorzaak van hersenbeschadiging en overlijden. Een aantal stofwisselingsziekten kunnen, als ze tijdig worden opgespoord, eenvoudig en efficiënt behandeld worden.

Het onderzoek gebeurt in het provinciaal centrum voor opsporing van metabole aandoeningen in het CMA Antwerpen, het laboratorium van het AZ Sint-Jan Brugge-Oostende en in het laboratorium metabole ziekten van het UZ Gent.

Tot voor enkele jaren werden alleen fenylalaninemie (verstoord proces in de stofwisseling bij pasgeborenen) en aangeboren hypothyreoïdie (onvoldoende functioneren van de schildklier) opgespoord.

Maar ziekten kunnen gaandeweg vroeger gediagnosticeerd worden, de behandelingen zijn doeltreffender, waardoor kinderen met aangeboren aandoeningen langer leven met een hogere levenskwaliteit. Tijdige behandeling vermijdt ook bijkomende verwikkelingen. Daarom is het onderzoek uitgebreid met 9 stofwisselingsziekten, tot 11 in totaal en zijn er nu de middelen om dit onderzoek professioneel voort te zetten.