De NIPT: wat, hoe en waarom?
Bij jouw eerste zwangerschapsconsultatie heeft de arts het waarschijnlijk al eens over de NIPT gehad. Wat het precies is, hoe het in zijn werk gaat en waarom zo’n test wordt uitgevoerd, leggen we je haarfijn uit.
De NIPT: meer tekst en uitleg
Wat is het?
De NIPT — oftewel de Niet-Invasieve Prenatale Test — is een bloedonderzoek dat het DNA van je baby, dat in je bloed terechtkomt, onderzoekt.
Waarom zo’n test?
Deze test dient voor het opsporen van:
- Het syndroom van Down (trisomie 21)
- Het syndroom van Edwards (trisomie 18)
- Het syndroom van Patau (trisomie 13)
En via deze weg is het ook mogelijk om het geslacht te bepalen.
Hoe betrouwbaar is het?
Deze test heeft een gevoeligheid van meer dan 99 procent. Concreet wil dat zeggen dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met downsyndroom via deze test worden opgespoord. De kans dat de NIPT een verhoogd risico aantoont, terwijl er geen sprake is van het syndroom van Down, bedraagt minder dan 1 procent.
Hoe werkt de NIPT?
Het DNA van de foetus, dat in het bloed van de moeder terechtkomt, is afkomstig van de cellen van de placenta. Bij de NIPT wordt er bepaald hoeveel DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert, en kijken ze naar de samenstelling van dit DNA. Als er bijvoorbeeld té veel fragmenten van chromosoom 21 te zien zijn, is er een grote kans dat je kindje het syndroom van Down heeft.
Hoe meer DNA van de baby er in het bloed van de mama aanwezig is, hoe accurater de resultaten zullen zijn, dit noemen we de foetale fractie. Het gewicht en hoe ver een vrouw in de zwangerschap zit ,kunnen hier een invloed op hebben:
- Hoe zwaarder de moeder, hoe lager de foetale fractie.
- Hoe verder in de zwangerschap, hoe hoger de foetale fractie.
De voordelen van de NIPT
- Deze test is betrouwbaarder dan de combinatietest: een echo waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten en een bloedonderzoek waarbij wordt berekend of er een verhoogde kans bestaat op het syndroom van Down, Patau of Edwards.
- Hiervoor is enkel een bloedstaal van de moeder nodig. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen, waarbij er een klein risico (0,1 tot 0,2 procent) bestaat op een miskraam.
De nadelen van de NIPT
- In ongeveer 5% van de gevallen faalt de test door een te lage foetale fractie, of door een slechte kwaliteit van het staal. Afhankelijk van de reden, is het al dan niet zinvol om de NIPT te herhalen. Indien niet, zal de arts een vruchtwaterpunctie voorstellen.
- De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Een afwijkend resultaat moet dus altijd bevestigd worden door een invasieve test zoals de vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
- Bij een normaal resultaat bestaat er nog altijd een kleine kans (minder dan 1 procent) dat je kindje toch het downsyndroom heeft.
- Kleine chromosoomafwijkingen kunnen niet worden opgespoord met een NIPT. Daarvoor is een invasieve test nodig.
- Ook afwijkingen van de geslachtschromosomen worden hier meestal niet mee vastgesteld.
Wordt dit eigenlijk terugbetaald?
Deze test wordt door het RIZIV terugbetaald, en dat vanaf 12 weken zwangerschap. De prijs bedraagt € 260, waarvan minder dan 10 euro voor rekening van de patiënt is. Dit geldt voor iedere zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis.
Wanneer mag je deze test niet uitvoeren?
In sommige gevallen mag de NIPT niet worden uitgevoerd:
- Je bent nog geen twaalf weken zwanger.
- Je hebt minder dan 3 maanden geleden een bloedtransfusie, transplantatie, immuuntherapie of stamceltherapie ondergaan.
- Dit wordt ook afgeraden bij echografische afwijkingen of bij gekende familiale genetische afwijkingen (andere dan trisomie 21).
Zo lang moet je wachten op het resultaat
Meestal is het resultaat bekend binnen een week nadat je staal onderzocht werd in het lab. Een goed resultaat zal jou per e-mail of per telefoon worden meegedeeld. Een afwijkend resultaat zal altijd door een arts of vroedvrouw aangekondigd worden.
Foutieve resultaten
Vals-positief resultaat
Ze stellen een afwijking vast, terwijl er geen is. Dit kan gebeuren als:
- De samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.
- De moeder een afwijking draagt op chromosoom 13, 18 of 21.
- Een lid van een tweeling afsterft en deze een genetische afwijking heeft. Het lijkt dan alsof de overlevende foetus de afwijking heeft.
Vals-negatief resultaat
De test wijst uit dat de foetus normaal is, terwijl er toch een afwijking is. Dit kan gebeuren als:
- Er te weinig DNA van de foetus in het bloed van de moeder aanwezig is. Dit wordt bepaald aan de hand van de foetale fractie. Bij een twee-eiige tweeling kunnen ze echter echter niet bepalen of er van beide kindjes voldoende DNA aanwezig is.
- De samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.
Resultaten bij een tweeling
Eeneiige tweeling
Genetisch is een eeneiige tweeling identiek, het resultaat van de test is dus van toepassing op beiden.
Twee-eiige tweeling
Hier bestaat er een mogelijkheid dat er van het ene kindje meer DNA aanwezig is dan van het andere, waardoor bepaalde afwijkingen kunnen gemist worden. Dit proberen ze op te vangen door bij tweelingen dubbel zoveel data te genereren als bij eenlingen.
Vanishing twin
Wanneer er vroeg in de zwangerschap een lid van de tweeling afsterft, is er sprake van een ‘vanishing twin‘. Hier is de kans klein dat een afwijking niet wordt opgespoord. Van het overlevende lid van de tweeling zal namelijk meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan van de ‘vanishing twin‘.
Andere mogelijke resultaten
Andere foetale afwijkingen dan het syndroom van Down, Edwards of Patau
Ook alle andere chromosomen worden onder de loep genomen. Als er op een ander chromosoom een grote afwijking is die waarschijnlijk ziektes kan veroorzaken, dan wordt dit gerapporteerd en raden ze een vruchtwaterpunctie aan.
Maternale afwijkingen
Het kan zijn dat er afwijkingen bij de moeder worden vastgesteld. Een vruchtwaterpunctie is dan noodzakelijk om na te gaan of de foetus ook de afwijking heeft.
Kanker
Soms kan ook kanker bij de mama opgespoord worden na een NIPT. Deze bevindingen worden uiteraard gerapporteerd, zodat een snelle follow-up mogelijk is. Let wel: niet alle kankers kunnen via dit onderzoek opgespoord worden.
Een mislukte test
Omwille van technische of biologische redenen kan de test in ongeveer 5 procent van de gevallen mislukken. In de meeste gevallen wordt er dan een tweede NIPT aangeboden. Maar soms is een herhaling niet echt zinvol en zal een invasieve test besproken worden.
Afwijkend resultaat? Dit moet je doen
Om 100 procent zeker te zijn dat er sprake is van een afwijking, moet er na de NIPT een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan worden, zodat ze het erfelijk materiaal van het kind rechtstreeks kunnen onderzoeken. Deze testen bieden echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft.
Bronnen: uza.be & uzleuven.be
Nog meer lezen:
Volg ons op Facebook, Instagram, Pinterest en schrijf je in op onze nieuwsbrief (onderaan de homepage) om op de hoogte te blijven van alle nieuwtjes!